Týa bitken aqaýlary bar balalardy kórgende bizdiń de júregimiz aýyrady – genetık
AQTÓBE. KAZINFORM – Elimizde júkti áıelderdiń bári «Bir kúndik klınıka» baǵdarlamasy aıasynda skrınıngten ótedi. Birinshi trımestrde uryqtyń týa bitken aqaýlary men hromosomalyq patologııasyn anyqtaýǵa bolady. Aqtóbe oblysynda osy baǵdarlamanyń engizilgenine eki jylǵa jýyqtady. Bul týraly Aqtóbe oblysynyń bas genetık dárigeri Gúlsara Aıtqalıeva aıtyp berdi.
– Júkti áıelder birinshi trımestrde ÝDZ-ge túsip, genetıkalyq analız tapsyrǵannan keıin uryqta aqaý anyqtalsa, skrınıng qorytyndysynda hromosomalyq patologııa baıqalsa genetıktiń qabyldaýyna jiberiledi. Keıingi kezderi bul ózgerip, qazir jappaı skrınıng ótkizilip jatyr. Tıimdi me?
– Aqtóbe oblysynda 2024 jyldyń sáýir aıynan bastap «Bir kúndik klınıka» memlekettik baǵdarlamasy engizildi. Maqsat –týa bitken aqaýlardy jáne hromosomalyq aýrýlardy erte anyqtaý. Júkti áıeldi júktiliktiń 10-aptasynda ýchaskelik dáriger men gınekolog esepke alyp, prenataldy skrınıngke jiberedi. Prenataldy skrınıng Aqtóbe oblystyq perınataldyq ortalyǵynda ótkiziledi. Qazirgi kezde kúnine 50-60 áıel osy skrınıngten ótedi. Júkti áıel birinshi ÝDZ qorytyndysyn alyp, genetıkalyq analız tapsyrady. Osy analızde Daýn, Pataý, Edvards sındromdaryna qaýip bolsa, zertteý ınvazıvti ádistermen jalǵasady. Invazıvti ádisterdiń eń erte kezeńi 10-13 aptada júrgiziledi. Dáldik 99,5 paıyzdy quraıdy. Zertteý nátıjesinde týa bitken aqaýlar men hromosomalyq patologııa anyqtalsa, júktilikti úzý nemese jalǵastyrý suraǵy mýltıdıstsıplınarlyq komıssııada sheshiledi. Bir sózben aıtqanda erte anyqtalsa, áıelderge júktilikti úzý fızıkalyq jáne psıhologııalyq turǵydan jeńildeý. Buryn bul taldaýǵa bir aıǵa jýyq ýaqyt qajet boldy. Qazir tez arada anyqtap, sheshim qabyldaı alady. Tek qala emes, aýdan, aýyldaǵy júkti áıelder de osy skrınıngten ótedi. Jylyna júkti áıelderdiń 95% osy skrınıngpen qamtylyp otyr. Onyń 4-5 paıyzy hromosomalyq patologııa bolýy múmkin degen kúdikpen ınvazıvti tekserýge baǵyttalady. Bıyldyń ózinde 47 júkti áıelden hromosomalyq patologııa anyqtalyp otyr. Kóbi júktilikti úzdi.
– Boldyrmaýdyń amaly qaısy?
– Qazirgi ýaqytta skrınıng, júktilikti josparlaý týraly aqparat jetispeıdi. Kóbisi júktilikke daıyndalmaıdy. Mindetti túrde ýchaskelik dárigerine barýy kerek. Genetıktiń qabyldaýyna «týysqanymda hromosomalyq patologııa qaýpi boldy, biraq deni saý bala ómirge keldi» degen oıdy jıyp keledi. Bul júkti áıeldiń de, otbasynyń da jaýapkershiligi az ekenin bildiredi. Ómirge deni saý bala ákelý kerek. Júktilikti josparla, dárigerge qaral! Máselen bizge 60 áıel kelse, onyń 20-25 paıyzy ǵana júktilikti josparlaıdy. Kem degende 3-6 aı buryn josparlaýy kerek. Bizde áıelder emdelip, dári iship, rentgen apparattarynda tekserilip, josparlamaı júkti bolyp qalyp jatady.
– Kóbine kimder táýekel aımaǵyna kiredi? Jastar ma, álde egde tartqan áıelder me?
– Jastar arasynda da kezdesedi, biraq sırek. 2025 jyly hromosomalyq patologııasy bar 22 bala dúnıege keldi. Onyń 20-ynda Daýn sındromy bar. Sonyń ishinde 70-75 paıyzynyń jasy 37-den asqan, kúıeýi 40-tan ketken. Olarǵa tolyq aqparat berildi, bári keńes aldy. Áıelder ınvazıvti ádisterdi ótýge qarsy bolyp, júktiligin saqtap qaldy. 2024 jyly 28 bala hromosomalyq patologııamen ómirge keldi. Jyl saıyn Daýn sındromy 4-5 balaǵa azaısa, bizde aldaǵy 4-5 jyldyqta mundaı dıagnozben tek 2-3 bala ómirge kelýi múmkin degen úmitimiz bar.
– Ata-ana she? Olar «bári jaqsy bolady» dep úmittenedi ǵoı...
– Úmitten góri senimsizdik basym, sonyń ishinde dárigerlerdiń aıtqanyna ılanbaıdy. Zertteý qorytyndysyn da moıyndamaıdy. Erli-zaıypty qatar otyrǵanda da aıtamyz. Genetık dárigerden estigen kezde shok alyp, qabyldaǵysy kelmeıdi. Invazıvti ádister 11-14 aptada, 16-18 aptada jáne 20-21 aptada ótkiziledi. Neǵurlym erte anaqtalsa, soǵurlym tez sheshim qabyldaýǵa bolady. Kóbine genetıktiń qabyldaýyna áıeldiń ózi keledi. Analızinde ózgeris bolsa mindetti túrde kúıeýin, bolmasa otbasyndaǵy janashyr adamdy, ata-anasyn shaqyrtamyz. Otbasymen komıssııa otyrysyna qatysady. Aqparat beremiz, beınematerıal kórsetemiz. 2024 jyly shamamen 130, 2025 jyly 105 áıel júktilikti úzdi.
– Táýekel etetin kimder?
– Áıel de, otbasy da ártúrli. Oqyp-toqyǵan adamdar, joǵary bilimdi otbasy bárin zerttep, mamandarmen aqyldasyp keledi. Olar sońǵy zertteýden keıin júktilikti úzýge kelisedi. Aýylda turatyn, dinı nanym-senimi bar otbasylar qansha aıtsaq ta túsinbeıdi, táýekelge barady. Jalǵyz balasy, kópten kútken sábıi emes, kópbalaly otbasy da senbeıdi, sóıtip táýekelge barady. Bizde jylyna 80-90-ǵa jýyq náreste óte qıyn aqaýlarmen dúnıege keledi. Bul balalarmen birge otbasy da qınalady. Bul qıyndyqtyń aldyn alýǵa bolar edi. Aqaýlarmen ómirge kelgen balany kórgende bizdiń de júregimiz aýyrady.
– «Bir kúndik klınıka» baǵdarlamasy – úlken jaýapkershilik. Munda qansha maman bar?
– Aqtóbe oblystyq perınataldyq ortalyqtyń áıelder konsýltatsııasynda úsh genetık kabıneti, tórt ÝZD kabıneti, eki gınekolog kabıneti bar. Sonymen qatar prenataldy, neonataldy jáne tsıtogenetıkalyq laboratorııalarymyz jumys istep tur. Qazir ortalyqta maman jetkilikti. Bizdiń maqsat - deni saý urpaqty ómirge ákelýge járdemdesý, baǵyt berý. Deni saý bala – árbir otbasynyń armany. Keıde olardyń armany men bizdiń maqsatymyz sáıkes kelmeı jatady. Deni saý balany ómirge ákelý úshin daıyndalyp, tekserýden ótýi tıis.
– Genetık keńesi
– Qan qysymy, qant mólsherin tekserip, ishki aǵzalarynyń jumysyn qaraýy tıis. Kóp áıelde qazir varıkoz da bar. Bárin emdeý kerek birinshi. Sonymen birge joldasy da tekserilýi tıis. Jynystyq jolmen juǵatyn ınfektsııa bolsa da uryqtyń týa bitken aqaýmen ómirge kelýi múmkin. Jasy ulǵaıǵanda da kózdi jumyp, bala kóterýge bolmaıdy. Qazir jastardyń arasynda da kezdesedi. Olar da kóbine júktilikti josparlamaıdy, bir orynda otyryp jumys istep, qımyldamaıdy. Demek qan aınalmaıdy, dárýmen ishteıdi. Ekologııa da keri áserin tıgizedi. Zııandy óndiristegi jumys ta bala aǵzasyna keri áserin tıgizedi. Báriniń aldyn alýǵa bolady. Tek der kezinde tekserilip, dárýmender ishý kerek. Sondaı-aq adamdar áleýmettik jelini qaraıdy, biraq kóp qyzyqtyń arasyna enip, ózine qajetti aqparatty almaıdy. Biz aqparat bersek, qabyldamaıdy, senbeıdi. Qurbylaryna, apasy men kórshi áıelderdiń aıtqanyn qup kóredi. Qatelik osy. Taǵy bir aıta keterligi, júkti áıeldiń kóńil-kúıi balaǵa áser etedi. Kúızeliske ushyraǵan ana deni saý sábıdi ómirge ákelgenimen, balasy jasóspirim shaqqa deıin aýrýshań bolýy múmkin. ıAǵnı jatyrdaǵy balaǵa ottegi jetpeıdi, gıpoksııa bolady. Durys tynys almasa, qatarynan qalyp, kesh damıdy. Júrek, qan tamyrlary júıesi, allergııa, astma sııaqty aýrýǵa da dýshar bolýy múmkin. Áıel aǵzasyna zııandy gormondar bólingende qursaqtaǵy bala týa bitti júıke aýrýyna, aýtızmge, qant dıabetine shaldyǵýy yqtımal. Qazaqtyń yrymyna da qyryn qaramaǵan jón. Jarııaǵa jar salyp, gender-patı uıymdastyrý da durys emes. Kóz tımesin dep buryn kúmis teńge, tumar taqqan, olardy jalǵyz qaldyrmaǵan. Qas-qabaǵyna qarap, renjitpegen. Báriniń óz máni, mańyzy bar.
– Er adamdar qalaı qabyldaıdy?
– Er adamdar az keledi. Búkil problemany áıel óz moınyna artyp, ózi sheshedi. ÝZD túsken soń nátıjesi durys bolmasa, genetıkalyq analızde ózgeris bolsa, ári qaraı tekserilýge keńes beremiz. Biraq olar bas tartady keıde. Qazir kúıeýine habarlama jiberýin talap etemiz. Sebebi er adamdar keıde bala ómirge kelgen soń ǵana onyń densaýlyǵy týraly bilip jatady. Túsinispeýshilik bolmas úshin qolhat alyp, ony «Damýmed» qosymshasyna júkteımiz. Ýchaskelik dárigerlerge habarlap, ári qaraı otbasymen jumys júrgizý talap etiledi.
Aıta keteıik, buǵan deıin týysynda tuqym qýalaıtyn aýrý bar adam tekseristen ótýi qajet ekenin jazǵanbyz. Medıtsına ǵylymdary doktory Talshyn Muhadesqyzynyń aıtýynsha, adam ıntellektisi, psıhıkalyq jáne fızıkalyq saýlyǵy – bári de tuqym qýalaýshylyq zańdylyǵyna baǵynady.