SQO-da sırek aýrýǵa shaldyqqan 343 bala esepte tur

SQO Densaýlyq saqtaý basqarmasynyń málimetinshe, aýrýlardyń qurylymynda tuqym qýalaıtyn jáne aýtoımmýndyq aýrýlardyń úlesi joǵary. Bul — barlyq syrqattanǵandardyń 49% tıesili. Qan jáne ımmýndyq júıe aýrýlarynyń úlesi — 23%, endokrındik jáne metabolıkalyq aýrýlar — 13%, onkologııalyq aýrýlar — 13%, ınfektsııalyq jáne basqa da aýrýlar — 2% alady. 

Óńirde orfandyq aýrýlardyń ishinde ıývenıldi ıdıopatııalyq artrıt jıi kezdesedi. 

Basqarmanyń málimetinshe, qazirgi ýaqytta osy dıagnozben 89 bala jáne 14 eresek adam dıspanserlik esepte tur. Bıyl bul dıagnoz alǵash ret bir bala men bir eresek adamǵa qoıylǵan.

Óńirde budan bólek gemofılııa, júıeli qyzyl jegi, mýkovıstsıdoz, julyndaǵy bulshyqet atrofııasy , Goshe aýrýy, Kron aýrýy, mıastenııa, bulshyqet dıstrofııasy, jetilmegen osteogenez jáne basqa da sırek kezdesetin aýrýlar boıynsha patsıentter esepte tur.
Máselen, onkogematologııalyq aýrýlarmen 58 bala jáne 2 eresek, Kron aýrýymen 5 bala jáne 1 eresek, Goshe aýrýymen 2 bala, jetilmegen osteogenezben 4 bala, týa bitken ıhtıozben 4 bala esepke alynǵan. Sondaı-aq óńirde julyndaǵy bulshyqet atrofııasy bar 6 bala, mýkovıstsıdozben 6 bala jáne 1 eresek, Behchet aýrýymen 1 bala tirkelgen.

Oblystyq densaýlyq saqtaý basqarmasynyń deregine sáıkes, 2024 jyly orfandyq aýrý alǵash ret 39 balada anyqtalǵan. 2025 jyly syrqattanǵandar sany artyp, 60 bala men 7 eresekte sırek aýrýlarǵa qatysty dıagnoz qoıyldy. 

— Oblysta orfandyq aýrý boıynsha dıspanserlik esepte turǵan balalar men eresekter dári-dármekpen qamtamasyz etiledi. Dárilik qamtamasyz etý respýblıkalyq normatıvtik aktilerge, sonyń ishinde orfandyq aýrýlar men olardy emdeýge arnalǵan dárilik zattar tizbesin bekitetin talaptarǵa, sondaı-aq jergilikti bıýdjet qarajatyna sáıkes júzege asyrylady. Osy maqsatqa bólinetin qarajat kólemi de jyl saıyn artyp keledi. Máselen, 2024 jyly jergilikti bıýdjetten 516,5 mln teńge, 2025 jyly 2,1 mlrd teńge, al 2026 jyly 2,5 mlrd teńge bólindi, — deıdi SQO Densaýlyq saqtaý basqarmasy basshysynyń orynbasary Nurılıa Qasenova.

Dárigerlerdiń aıtýynsha, medıtsınalyq kómek balalar men eresekterge teń dárejede kórsetiledi, aıyrmashylyq joq. 

— Orfandyq aýrýlardy dıagnostıkalaý men emdeýde birqatar qıyndyq bar. Solardyń biri — molekýlalyq-genetıkalyq zertteýlerdiń qymbattyǵy. Julyn bulshyqet atrofııasy men Dıýshenn aýrýynan basqa birqatar jaǵdaılarda mundaı zertteýler aıtarlyqtaı qarjylyq shyǵyndy talap etedi. Taǵy bir másele — targettik emdeý preparattarynyń qymbat quny. Bul óńirdiń qarjylyq múmkindigi shekteýli jaǵdaıda qıyndyq týdyrady, — deıdi mamandar.

Mamandardyń aıtýynsha, orfandyq aýrýǵa kúdik týǵan jaǵdaıda patsıent aldymen alǵashqy medıtsınalyq-sanıtarlyq kómek uıymyna júginedi.

Eger medıtsınalyq kórsetkishter bolsa, naýqas ári qaraı tekserýden ótý úshin tıisti beıindegi medıtsınalyq uıymǵa jiberiledi. Kúdik rastalǵan jaǵdaıda aqparat óńirlik orfandyq aýrýlar úılestirýshisine beriledi.

Kúrdeli jaǵdaıda patsıentti mýltıdıstsıplınarlyq top qaraıdy. Onyń quramyna aýrýdyń sıpatyna qaraı pedıatr nemese terapevt, genetık, nevrolog, kardıolog, endokrınolog, gastroenterolog, nefrolog, pýlmonolog, onkolog jáne basqa da mamandar kirýi múmkin.
Eger dıagnozdy oblys deńgeıinde naqtylaý múmkin bolmasa nemese arnaıy kúrdeli zertteý qajet bolsa, patsıent respýblıkalyq deńgeıdegi medıtsınalyq uıymdarǵa jiberiledi.

Búginde sırek aýrýlardy erte anyqtaý maqsatynda barlyq jańa týǵan nárestege mindetti neonataldyq skrınıng júrgiziledi. Náresteler fenılketonýrııa men týa bitken gıpotıreozǵa tekseriledi.

Sonymen qatar júkti áıelderge uryqtaǵy hromosomalyq jáne týa bitken aýrýlardyń qaýpin anyqtaýǵa baǵyttalǵan prenataldyq skrınıng júrgiziledi.

Bıyl hromosomalyq patologııanyń 9 jaǵdaıy anyqtalǵan. Onyń ishinde Daýn sındromynyń — 5, Edvards sındromynyń — 3, aralas patologııanyń 1 jaǵdaıy anyqtaldy.

Buǵan deıin Astanada orfandyq aýrýlary bar naýqastardy dárimen qamtýǵa qosymsha qarajat bólinetinin jazǵan edik.