Qazaqstandyq ǵalym balalardaǵy kúrdeli genetıkalyq aýrýdyń sebebin anyqtady
Halyqaralyq ǵalymdar komandasy ACBD6 genindegi aýytqý men balalardyń mıynyń qyzmetine aıtarlyqtaı áser etetin buryn belgisiz bolǵan monogendik aýrý arasyndaǵy baılanysty anyqtady. Kóp jylǵa sozylǵan zertteý – nevrologııalyq aýrýlar salasyndaǵy ǵylymı jańalyq, dep habarlaıdy Kazinform agenttiginiń menshikti tilshisi.
London ýnıversıteti janyndaǵy kolledjde neırogenetıka salasynda zertteýler júrgizýmen aınalysatyn qazaqstandyq nevrolog-ǵalym, ǵylym doktory Raýan Qaıyrjanov ótken aptada brıtanııalyq Brain ǵylymı jýrnalynda jarııalanǵan maqalasynda ACBD6 geninde mýtatsııa bolǵan jaǵdaıdaǵy kúrdeli nevrologııalyq buzylystardyń túsiniktemesin beredi.
Aldyńǵy qatarly gendik tehnologııalar men halyqaralyq seriktestiktiń arqasynda júzege asqan zertteý az zerttelgen monogendik aýrýdyń jańa emdeý tásilderin anyqtaýǵa múmkindik berip qana qoımaı, Parkınson aýrýy syndy neırodegeneratıvtik syrqattardyń sebebin túsinýge jol ashady.
«ACBD6 geni denemizdegi 200-den astam aqýyzdy mırıstın qyshqylymen baılanystyrýda mańyzdy ról atqaratyn aqýyzdy kodtaıdy. Adamnyń júıke júıesiniń durys damýynda eki júz proteınniń kóbi negizgi ról atqarady. Osy proteınderdi mırıstın qyshqylymen baılanysty jetkiliksizdigi bala kezde bastalatyn údemeli nevrologııalyq aýrýlarǵa ákelýi múmkin», - dedi túsindirdi Kazinform agenttigine Raýan Qaıyrjanov.
Sırek kezdesetin monogendik dertke shaldyqqan balalardyń damýy kesheýildep, júrýi qıyndap, dıstonııa men tremor syndy qozǵalys kemistigi sımptomdary kezdesedi. 10 jasqa qaraı olarda parkınsonızm damı bastaıdy. Sondaı-aq aýrý belgileri ýaqyt óte kele, balalyq shaqtan jasóspirim kezeńge, sodan keıin eresek ómirge ótkende qıyndaı beredi.
Oǵan qosa spastıkalyq ataksııa (qozǵalystyń bógelýi men dene tepe-teńdiginiń buzylýy), bettiń dısmorfızmi, epılepsııalyq talma, aýtızm nemese mıdyń magnıtti-rezonansty tomografııasy nátıjesiniń ózgerýi ACBD6 geni týdyratyn, sırek kezdesetin monogendik aýrýdyń belgilerine jatady.
Kúrdeli dertterdiń sebebin anyqtaýdaǵy ACBD6 rólin aıqyndaý Ortalyq Azııa men Kúngeı Kavkaz elderindegi aýqymdy genetıkalyq zertteý aıasynda jasaldy. Keıingi 6 jyl ishinde Raýan Qaıyrjanov osy jumyspen aınalysyp júr.
«Medıtsına qoǵamyna jańa genetıkalyq aýrýdy tanystyrý álem boıynsha osy syrqatpen aýyratyn otbasylardy anyqtaýǵa kómektesedi. Degenmen bul zertteý uzaqmerzimdi jáne keń aýqymdy áser etip, Parkınson aýrýy men dıstonııa syndy keń taraǵan neırodegeneratıvti buzylystardyń bıologııalyq mehanızmin jaqsyraq túsinýge kómektesedi», - dep atap ótti ǵylymı maqala avtorlarynyń biri doktor Reza Marýfıan.
«Zertteý sırek dertterge shaldyqqan adamdardy júıeli baqylaý jolǵa qoıylmaǵanyn, osy zertteýler arqyly adam bıologııasy men patologııasy týraly qanshalyqty kóp bile alatynymyzdy kórsetti», - dep atap ótti Raýan Qaıyrjanov.
