Daýn sındromy: japon ǵalymdary artyq hromosomany alyp tastaý tehnologııasyn oılap tapty
ASTANA. KAZINFORM - Japonııalyq zertteýshiler ozyq tehnologııanyń kómegimen genomǵa túzetý jasaý arqyly Daýn sındromyna sebep bolatyn genetıkalyq aqaýdy joıý múmkindigin ashty, dep habarlaıdy Kazinform agenttigi.

Mıe ýnıversıtetiniń (Mie University) ǵalymdary CRISPR-Cas9 tehnologııasyn paıdalana otyryp, zerthanalyq jaǵdaıda 21-hromosomanyń artyq kóshirmesin alyp tastady. Bul — bolashaqta atalǵan sındromdy emdeý tásiline ózgeris ákeletin ǵylymı jetistik.
Daýn sındromy jáne CRISPR
Daýn sındromy nemese 21-trısomııa AQSh-ta shamamen árbir 700 náresteniń birinde kezdesedi. Bul dertke shaldyqqan adamda 21-shi hromosomanyń qosymsha kóshirmesi bolady. Ol qalypty jasýshalyq protsesterdi buzyp, adamnyń aqyl-oıynyń damýy men densaýlyǵynda kóptegen buzylysty týdyrady. Onyń ishinde jıi kezdesetini – júrek qyzmetiniń buzylysy, Altsgeımer derti jáne aqyl-oı damýynyń tejelýi.
Retaro Hasıdzýme basqaratyn Mıe ýnıversıtetiniń ǵalymdar toby CRISPR-Cas9 quraly arqyly adam jasýshalarynan artyq hromosomany tańdaı otyryp joıýǵa bolatynyn kórsetti.
— Bul — CRISPR-Cas9 kómegimen 21-trısomııasy bar jasýshalarǵa kópmárte allel-arnaıy kesý tásilin qoldaný arqyly hromosomany joıý joly, - dep jazdy zertteýshiler toby PNAS Nexus jýrnalynda jarııalanǵan maqalada.
CRISPR-Cas9 arnaıy fermenttiń kómegimen DNQ-nyń naqty bólikterin kesý arqyly jumys isteıdi. Bul zertteýde ǵalymdar CRISPR baǵyttaýshy molekýlalaryn tek artyq 21-hromosomany tanıtyndaı etip qurastyrdy. Bul protsess «allel-arnaıy redaktsııalaý» dep atalady.
— Biz CRISPR júıesin tek artyq hromosomany nysanaǵa alatyndaı etip jasadyq, ol qalypty jupqa (hromosoma juby) áser etpeıdi, - dep túsindirdi Hasıdzýme. — Bizdiń maqsatymyz — artyq materıaldy joıý jáne genderdiń ekspressııasy jasýshada qalypty deńgeıge orala ma, sony baqylaý.
Alǵashqy synaqtar zerthanada ósirilgen diń jasýshalaryna júrgizildi. Artyq hromosomany alyp tastaǵannan keıin, ǵalymdar gen ekspressııasy men aqýyz óndirisiniń qalypqa kelgenin tirkedi. Mańyzdysy, júıke júıesiniń damýyna jaýapty gender belsendirek boldy, al metabolızmge baılanysty gender báseńdedi, bul 21-trısomııanyń qursaqtaǵy sábı mıynyń damýyna áser etetinin boljaǵan aldyńǵy zertteýlerge sáıkes keledi.
Jasýshaǵa áseri jáne yqtımal qoldaný salalary
Zertteý toby diń jasýshalarymen shektelmeı, Daýn sındromy bar adamnan alynǵan jetilgen, diń emes teri fıbroblastaryn da redaktsııalady. Bul jasýshalarda da artyq hromosoma kóptegen jaǵdaıda sátti joıyldy.
— Bul nátıjeler erekshe úmit syılap otyr, - dedi Hasıdzýme. — Dıfferentsııalanǵan jasýshalarda da hromosomalyq anomalııanyń túzelýin kórdik, bul ártúrli tin túrlerinde qoldanýǵa jol ashady.
Artyq hromosoma joıylǵannan keıin túzetilgen jasýshalarda bıologııalyq fýnktsııalardyń jaqsarýy baıqaldy: olar jyldamyraq ósken jáne eki eselenip bólinip shyǵýy úshin ketetin ýaqyty qysqardy. Sonymen qatar olar jasýshalyq strespen jáne qartaıýmen baılanysty zııandy janama ónim — belsendi ottek túrlerin az óndirdi, bul mıtohondrııalardyń jaqsy jumys isteýin jáne jasýshalardyń jalpy jaǵdaıynyń jaqsarǵanyn kórsetedi.
Alaıda bul ǵylymı tásil minsiz emes. Keıbir jaǵdaılarda CRISPR qalypty hromosomalardy da zaqymdaǵan jaǵdaı bolǵan, budan janama áser bolýy múmkin. Osyǵan oraı ǵalymdar baǵyttaýshy molekýlalardy tek artyq 21-hromosomamen baılanysatyn etip jetildirý ústinde.
— Dáldik óte mańyzdy. Biz nysanaǵa alý strategııasyn ońtaılandyryp, redaktsııalanǵan jasýshalardyń naqty bıologııalyq júıelerdegi áreketin baqylaımyz, - dep atap ótti Hasıdzýme.
Sarapshylar bul jańalyqtyń aýqymdy keń bolýy múmkin dep esepteıdi. Eger ádis qaýipsizdigi men senimdiligin dáleldese, ony regeneratıvti medıtsınada, mysaly, zaqymdanǵan tinderdi aýystyrý nemese qalpyna keltirý úshin túzetilgen diń jasýshalaryn qoldanatyn terapııalarda qoldanýǵa bolady.
Zertteýdiń PNAS Nexus-ta jarııalanýy hromosoma deńgeıinde genomdy túzetýdiń mańyzdy qadamy boldy. Bolashaqta komanda modıfıkatsııalanǵan jasýshalardy uzaq merzimdi baqylaýdy jáne ádisti in vivo jaǵdaıynda qoldanýǵa beıimdeýdi josparlap otyr.
Maqalanyń aǵylshyn tilindegi túpnusqasyn myna jerden oqýǵa bolady.