Sırek aýrýlardyń 70%-y genetıkamen beriledi — mamanmen suhbat

ASTANA. KAZINFORM — Búginde elimizde 87 000 adam sırek aýrýmen kúresip jatyr, onyń ishinde 21 000 bala bar. Byltyr elordada respýblıkalyq orfandyq aýrýlardy úılestirý ortalyǵy quryldy. Sırek dertke shaldyqqan jandardyń negizgi máselesine úńilip kórgen edik.

Densaýlyq saqtaý mınıstri Aqmaral Álnazarovanyń málimdeýinshe, qazir «orfandyq aýrýlarǵa shaldyqqan patsıentterdiń tirkelimin» qurý jumysy aıaqtaldy, bul naýqastardyń jaǵdaıyn dınamıkalyq baqylaý, emdeý jáne dıagnostıka sharalaryn qadaǵalaý úshin mańyzdy.

Jaqynda elordada halyqaralyq konferentsııa alańynda Frantsııa, Reseı, Belarýs, Iran, Ońtústik Koreıa, Túrkııa jáne AQSh-tan kelgen dárigerler men sarapshylar orfandyq dertke shaldyqqan jandardy dıagnostıkalaýǵa, emdeýge, ómir súrý sapasyn jaqsartýǵa qatysty eń kúrdeli ózekti máselelerdi talqylady.

Sondaı-aq elimizde orfandyq aýrýlary bar patsıentterge medıtsınalyq kómek kórsetý úshin usynymdar ázirleý maqsatynda árbir nozologııa bólinisinde 16 saraptama komıteti quryldy. Endigi ýaqytta «Respýblıkalyq orfandyq ortalyq» bazasynda referenttik-genetıkalyq zerthanany uıymdastyrý máselesi qaralyp jatyr.

ál-Farabı atyndaǵy QazUÝ Joǵary medıtsına mektebiniń ǵylymı-ınnovatsııalyq qyzmet jónindegi dırektordyń orynbasary, «Kardıologııa jáne ishki aýrýlar ǵylymı-zertteý ınstıtýty» AQ sırek kezdesetin aýrýlar ortalyǵynyń jetekshisi, medıtsına ǵylymdarynyń kandıdaty Záýre Dýshımova áńgimeni sırek kezdesetin aýrýlar tek medıtsınalyq ǵana emes, sonymen qatar keshendi tásildi qajet etetin áleýmettik problema ekeninen bastady.

— Záýre Dmıtrıevna, orfandyq aýrýlar degenimiz ne jáne olar nege olaı atalady?

— Orfandyq aýrýlar — sırek kezdesetin aýrýlar men sındromdar toby. Olar «orfandyq» dep atalady, orphan (aǵylsh.) «jetim» degen maǵynany bildiredi, ataý medıtsınadaǵy bir kezderi «jetim» aýrý túri bolyp sanalǵan. Bul aýrý túrleri sırek kezdesetindigine baılanysty ǵylymı zertteý úshin jetkilikti materıal bolmady, dıagnostıkalaý men arnaıy emdeý múmkindikteri shekteýli edi, sondaı-aq bul salada mamandar men bilim jetispeıtin. Qazirgi tańda ǵylymnyń damýy, dıagnostıka men emdeýdiń jańa tehnologııalaryn engizýdiń arqasynda álemde orfandyq aýrýlarǵa degen qyzyǵýshylyq aıtarlyqtaı artty.

— Qandaı aýrý túrleri sırek kezdesedi jáne resmı statıstıka bar ma?

— Aýrýlardyń taralýy álemde 100 000 adamǵa shaqqandaǵy naýqastar sany boıynsha esepteledi. Árbir el óz kórsetkishterin belgileıdi, ortasha alǵanda bul 100 myń adamǵa shaqqanda 5-ten 80-ge deıingi jaǵdaıdy quraıdy. Álemde halyqtyń shamamen 6–8% sırek kezdesetin aýrýǵa shaldyqqan, bul shamamen 300–400 mıllıon adam. Orphanet halyqaralyq konsortsıýmynyń derekterine sáıkes, álemde 6417 sırek aýrý túri bar (https://www.orpha.net). Ókinishke qaraı, dıagnostıkanyń kúrdeliligine baılanysty kóptegen elde naqty statıstıka joq. AQSh-ta kemi 200 000 adam aýyrsa dert sırek dep sanalady, Eýropalyq odaqta 2 000 adamnyń ishinde bireýinde kezdesse — sırek aýrý, Japonııada 2 500 adamnan aýrýǵa 1 adam shaldyqsa sırek sanalady, Reseıde 100 000 adamǵa shaqqanda naýqastar sany 10-nan aspasa orfandyq dep esepteledi jáne Qytaıda resmı anyqtama joq, biraq Dúnıejúzilik densaýlyq saqtaý uıymynyń krıterııin qoldanady, ol boıynsha 5 000 adamnyń birinde kezdesse, ol sırek dert sanalady.

— Sırek kezdesetin dertke shaldyqqan jandar kóbine qandaı qıyndyqtarǵa tap bolady?

— Aldymen, sırek aýrýlardy anyqtaý jáne durys dıagnoz qoıý qıynǵa soǵady. Arnaıy emdeýdiń shekteýligi men qoljetimsizdigi máselesi de bar. Keıbir orfandyq aýrýlar úshin arnaıy emdeý ádisteri múldem joq nemese óte qymbat, sondaı-aq túrli sebepterge baılanysty qoljetimsiz. Kelesi mańyzdy jaıt, kútim — mańyzdy protsess, sebebi keıbir patsıentterge turaqty jáne ómir boıy kútim qajet. Reabılıtatsııa, ıaǵnı saýyqtyrý máselesi de mańyzdy, arnaıy kómekshi jabdyqtyń (mysaly, tynys alý apparattary, fızıkalyq ońaltý quraldary) kómeginsiz qıyn. Odan bólek bul jandarda áleýmettik jáne psıhologııalyq qıyndyqtar da kezdesedi, qoǵamnan oqshaýlanyp qalatyny taǵy bar. Sırek dertke shaldyqqan jandarǵa qatysty taǵy bir problema orfandyq dertterge qatysty aqparattyń azdyǵy jáne jumysqa turýy, eńbek etý jaǵy qıyn.

— Orfandyq aýrýlardy dıagnostıkalaýda qandaı qıynshylyqtar kezdesedi? Ortasha eseppen dıagnoz qoıý qansha ýaqytty alady?

— Barlyq jaıt derttiń túrine baılanysty, jalpy alǵanda, sımptomdardyń naqty kórinisiniń bolmaýy dıagnostıka protsesin qıyndata túsedi. Ádette, orfandyq aýrýlardy anyqtaý úshin bıohımııalyq jáne genetıkalyq zertteýler qajet, olar tek arnaıy ortalyqtarda nemese tájirıbeli zerthanalarda zamanaýı dıagnostıkalyq ádisterdiń kómegimen júrgiziledi. Sol sııaqty mamandardyń tapshylyǵy, sırek kezdesetin dert týraly bilimniń jetkiliksizdigi, zerthanalyq bazanyń bolmaýy taǵy basqa faktorlar dıagnoz qoıý jyldamdyǵyna aıtarlyqtaı áser etedi. Álemdik málimetterge sáıkes, orfandyq «odısseıa» (dıagnoz qoıýǵa deıingi ýaqyt), ıaǵnı dıagnoz qoıýǵa ortasha eseppen 5–7 jyl ketedi.

— Zamanaýı qandaı emdeý ádisteri bar jáne elimizde qoljetimdi me?

— Árbir sırek kezdesetin aýrýdyń ózindik emdeý ádisteri bar. Mysaly, keıbir jaǵdaıda arnaıy dıetany saqtaý ǵana jetkilikti bolsa, keıbirine gendik terapııa qajet. Elimizde birneshe em túri qoljetimdi:

— Fermentti almastyrý terapııasy;

— Bıoterapııa;

— Gendik terapııa;

— Nysanaly (targettik) preparattar;

— Monoklonaldy antıdeneler;

— Hırýrgııalyq emdeý jáne túzetý, sonyń ishinde uryqishilik (fetaldi) hırýrgııa;

— Sımptomatıkalyq terapııa.

Sonymen qatar genomdy redaktsııalaý, gendik terapııa jáne RNQ-terapııa týraly da aıta alamyz. Árıne, bul barlyq aýrýǵa qatysty emes, biraq mundaı mysaldar bar jáne qarqyndy damyp keledi. Densaýlyq saqtaý mınıstrliginiń buıryǵymen orfandyq aýrýlar tizimi jáne olardy emdeýge arnalǵan dárilik zattar tizimi bekitilgen, sırek aýrýlardy emdeýge arnalǵan dári-dármektiń edáýir bóligi qoldanylady. Degenmen, keıbir dári boıynsha tapshylyq máselesi bar, ol óte qymbat nemese Qazaqstanda tirkelmeýine baılanysty. Mundaı jaǵdaıda preparatpen qamtý máselesi jeke tártipte sheshiledi.

— Sırek aýrýlarǵa shaldyǵýda genetıkanyń róli qandaı? Derttiń tuqym qýalaýy týraly tarqatyp berseńiz.

— Orfandyq dertterdiń (6 myńnan astam) shamamen 70% genetıkalyq aýrýlar men sındromdardy quraıdy. Aıta ketetin jaıt, sırek aýrýlardyń deni ata-anadan, ıaǵnı tuqym qýalaıtyn eki genniń ózara árekettesýi nátıjesinde paıda bolady (retsessıvti tuqym qýalaý). Keıbir gendik mýtatsııalar (genniń ózgerýinen dert paıda bolady) alǵash ret osy naqty jaǵdaıda paıda bolady, ıaǵnı ata-anada nemese naýqastyń týystarynda anyqtalmaıdy.

Sonymen qatar, orfandyq aýrýlarǵa sırek kezdesetin qaterli isik túrleri de jatady. Mundaı jaǵdaıda gendik ózgerister ata-anadan berilmeıdi, tek belgili bir tinderde paıda bolady. Sondaı-aq, sırek kezdesetin ınfektsııalyq aýrýlar bar, bul jaǵdaıda naýqastyń genetıkasy asa mańyzdy ról atqarmaıdy.

Orfandyq aýrýlardyń genetıkalyq erekshelikterin zertteý dıagnoz qoıý jáne emdeý ádisin tańdaý úshin ǵana emes, sonymen qatar patsıenttiń otbasy múshelerine genetıkalyq keńes berý, basqa balalardyń (naýqastyń baýyrlary men jaqyndary) jáne bolashaq urpaq úshin aýrý qaýpin baǵalaý, sondaı-aq búkil popýlıatsııadaǵy taralý deńgeıin anyqtaý úshin qajet.

— Elimizde sırek kezdesetin aýrýlardy emdeý salasynda qandaı zertteýler júrgizilip jatyr, ne jańalyq bar?

— Orfandyq aýrýlardy zertteý kóptegen qıyndyqqa baılanysty kúrdeli protsess. Eń aldymen, dert sırek kezdesetin bolǵandyqtan zertteýshiler senimdi ǵylymı qorytyndy jasaý úshin jetkilikti naýqastar tobyn jınaý qıyn. Osy oraıda álemdik tájirıbe aýrýdy zertteý maqsatynda halyqaralyq konsortsıýmdar qurýdyń tıimdiligin kórsetip otyr.

Qazaqstanda keıbir orfandyq aýrýlar boıynsha genetıkalyq zertteýler, aýrýlardyń taralý deńgeıin zertteý, olardyń genetıkalyq erekshelikterin anyqtaý, sondaı-aq orfandyq aýrýlardy emdeýde qoldanylatyn dári-dármektiń tıimdiligi men erekshelikterin zertteý júrgizilip jatyr. Jalpy ǵylymı zertteýler óte qymbatqa túsedi, onyń ústine joǵary bilikti mamandar, zamanaýı zerthanalar men ǵylymı qyzmetkerler qajet.

— Memleket tarapynan sırek kezdesetin dertke shaldyqqan jandarǵa qandaı qoldaý kórsetiledi?

— Elimizde orfandyq aýrýlary bar patsıentterge kómek kórsetý «Halyq densaýlyǵy jáne densaýlyq saqtaý júıesi týraly» kodekste rettelgen. Sonymen qatar Densaýlyq saqtaý mınıstrliginiń orfandyq aýrýlardyń tizimin jáne olardy emdeýge arnalǵan dárilik zattar tizimin qalyptastyrý týraly buıryǵy bar. Normatıvtik baza aıasynda orfandyq aýrýǵa shaldyqqan patsıentter dári-dármekpen qamtamasyz etiledi, al qarjylandyrý memlekettik bıýdjet, jergilikti atqarýshy organdardyń bıýdjeti jáne «Qazaqstan halqyna» qaıyrymdylyq qory arqyly júzege asyrylady.

Ótken jyly UMC korporatıvtik qorynyń janynan orfandyq aýrýlar jónindegi respýblıkalyq ortalyq ashyldy. Sonymen qatar, shtattan tys bas maman men óńirlik úılestirýshiler taǵaıyndaldy.

Odan bólek qaıyrymdylyq uıymdary men volonterlerdiń róline toqtalýǵa bolady, olardyń patsıentterge kómek kórsetýi álemdik praktıka. Negizinen qaıyrymdylyq uıymdary sırek dertke shaldyqqan jandarǵa qatysty aqparat alýǵa jáne taratýǵa dıagnostıka men arnaıy medıtsınalyq kómekti qarjylandyrýǵa qoldaý kórsetedi. Volonterler áleýmettik jáne psıhologııalyq kómek kórsetýge, patsıentter men olardyń jaqyndaryn kútim jasaýǵa úıretedi. Sol sııaqty patsıentterge arnalǵan mektepter uıymdastyrý jáne medıtsınalyq mamandarmen tyǵyz jumys jasaýda, sonymen qatar máselege qoǵamnyń nazaryn aýdarýda róli zor. Búginde elimizde birqatar uıym, qor men qaýymdastyq jumys isteıdi. Olar patsıentterge jáne olardyń otbasyna kómek kórsetedi, jalpy qoldaý asa qajet jáne naýqastar úshin paıdaly.

Taǵy bir jaıt, qoǵamdy orfandyq aýrýlar týraly keńinen habardar etý mańyzdy. Atap aıtqanda, buqaralyq aqparat quraldary arqyly aqparattandyrý, ashyq esik kúnderin uıymdastyrý, medıa tulǵalardy orfandyq aýrýlarmen aýyratyn patsıentter máselesine tartý, genetıka jáne genetıkalyq aýrýlar týraly bilimdi keńinen taratý, jaqyn týystyq nekelerdiń aldyn alý boıynsha aqparattyq jumystar júrgizý mańyzdy.

— Sırek kezdesetin aýrýlarǵa qatysty qandaı qate (mıf) túsinikter bar? Orfandyq aýrýlar týraly neni eskere júrgen durys?

— Jalpy qate túsiniktiń sany kóp, sonyń biri sırek kezdesetin dertter juqpaly emes, kóp jaǵdaıda genetıkamen baılanysty. Keıbir aýrý adamda aıaq astynan paıda bolady nemese tuqym qýalaıdy. Kelesi sırek kezdesetin dertti dıagnostıkalaý jáne emdeý múmkin emes degen qate túsinik bar. Iá, keıbir aýrýlar boıynsha áli de naqty emdeý ádisi joq, biraq, búginde dıagnoz qoıyp, terapııalyq emdeý múmkindiginiń aıasy keńeıýde. Dúnıejúzinde 300-400 mıllıon adam sırek aýrýmen kúresedi, sondyqtan olardy elemeý, qoǵamnan alshaqtatý qate túsinik. Jıi aıtylatyn pikirdiń biri qoǵamdyq nazar aýdarýdyń qajeti joq, bári bir jazylmaıdy, bul úlken qate, dertti erte sátinde dıagnostıka jasap, asqynýdyń aldyn alý múmkindigi bar.

— Áńgimeńizge raqmet!