Náresteden 49 túrli genetıkalyq aýytqýdy anyqtaýǵa múmkindik týdy

  ALMATY. QazAqparat - Qazaqstanda keler jyldan bastap medıtsınalyq genetıka salasynda jańa dıagnostıkalyq tehnologııa engizilip jatyr. Jańa tehnologııa týraly búgin Almatyda ótken medıtsınalyq genetıkterdiń ІІ sezinde aıtyldy, dep habarlaıdy QazAqparat tilshisi.

Atalǵan jıynǵa Qazaqstan, Qyrǵyzstan, Tájikstan, Ózbekstan genetıkterinen bólek Fınlıandııa, Norvegııa eliniń jetekshi mamandary qatysyp, ozyq tehnologııalarymen bólisýde. 

QR DSM shtattan tys genetıgi, medıtsına ǵylymdarynyń genetıgi Gúlnar Svıatovanyń aıtýynsha, endi jańa týǵan nárestelerdiń 1 tamshy qanynan 49 genetıkalyq aýytqýdyń bar-joǵyn anyqtaýǵa bolady.

«Qazaqstanǵa álem boıynsha birinshi ret ákelingen jańa tandemdi mass-spektrometrııa modeli náresteniń 1 tamshy qanynan 49 túrli aýrýdy anyqtaýǵa kómektesedi. Bul apparat ázirge jekemenshik ınvestorlardyń qarjysyna jekemenshik emhanaǵa ákelindi. Alaıda, memlekettik jekelik áriptestik aıasynda bul apparattan barlyq balany teksertýge múmkindik alamyz. Ádette mundaı balalar erte bastan emdelmese jaǵdaıy aýyrlap ketedi. Sondyqtan, aýrýdy erte bastan anyqtap, emdi der kezinde bastaǵan durys. Halyqaralyq derekke sensek, osyndaı apparatpen tekserýge álemde týylǵan nárestelerdiń 5 paıyzy muqtaj bolady eken», - dedi Gúlnar Svıatova.

Medıtsınalyq  genetıkter qaýymdastyǵynyń hatshysy, molekýlıarly medıtsınalyq ortalyǵynyń dáriger-genetıgi Ormanqyzy Aıjannyń aıtýynsha, jańa apparatpen zat almasý buzylýynan bolatyn aýytqýlar: mýkovıstsıdoz, fenılketonýrııa, atsıdoz aýrýlaryn anyqtaýǵa bolady. Eger ol bala náreste kezinen tıisti emin qabyldasa, bolashaqta densaýlyǵy anaǵurlym jaqsy bolmaq.

«Osy aýrýlardy der kezinde anyqtaý úshin Molekýlıarly medıtsına ınstıtýty men Molekýlıarly medıtsına ortalyǵy qoıyp jatyr. Qoljetimdi qylý úshin barlyq jaǵdaı jasap jatyrmyz. Sonymen qatar, qaladaǵy maman tapshylyǵy máselesi de sheshiletin bolady. Eger buryn tegin medıtsınalyq qyzmet kólemi aıasynda bir ortalyqta bir ǵana maman barlyq qalanyń júkti áıelderin tekserip kelgen bolsa, keler jyldan bastap bizdiń ortalyqtyń dárigerleri qabyldaı bastaıdy. Ortalyq keler jyly osy maqsatta tenderge  qatyspaq», - dedi Aıjan Ormanqyzy.

Statıstıkaǵa keler bolsaq, 2007 jyldan beri 2,1 mln júkti áıel men 3 mln jańa týǵan náreste arnaıy genetıkalyq skrınıngten ótken. Sonyń nátıjesinde ishki damýynda aýytqý bar 14216 balanyń aýrýynyń aldy alyndy. Hromosomalyq aýytqýy bar 1732 bala anyqtaldy. 398 gıpoterıozben aýyratyn bala, 123 fenılketonýrııamen aýyratyn bala anyqtaldy. Barlyǵy 521 bala der ýaqytynda em qabyldaǵandyqtan, qazirgi kezde múgedektikten aman qalǵan. 

Memlekettik skrınıngtik baǵdarlamanyń arqasynda týabitti genetıkalyq aýytqýdan ólim kórsetkishi 4 ese azaıǵan.