Gemofılııa, Dıýshen mıopatııasy, Per-Marı: tuqym qýalaıtyn aýrýlar qalaı anyqtalady
Jeńil jaraqattardan kóp mólsherde qan joǵaltady
«Gemofılııa – qan ketý protsesiniń buzylýymen baılanysty sırek kezdesetin, aýyr ári tuqym qýalaıtyn aýrý. Eger alǵashqy medıtsınalyq kómek ýaqytynda kórsetilmese, bul óte qaýipti. Gemofılııanyń qaýiptiligi ómirlik mańyzdy organdardan, tinderden kóp qan ketýi múmkin», - dedi gematolog Ermek Esjanov.
Maman gemofılııanyń aıqyn klınıkalyq kórinisi retinde qan ketýdiń uzaqqa sozylatyndyǵyn aıtty. Jeńil jaraqat alǵanda, qarapaıym ınektsııalardan keıin, stomatologııalyq nemese hırýrgııalyq manıpýlıatsııalardan keıin uzaq ýaqyt qan toqtamaýy múmkin. Sonymen qatar, buryn jaraqat alǵan jerlerde gematoma paıda bolýy yqtımal. Zár nemese nájis qanmen aralasyp ketýi qaýpi de bar.
Qazaqstanda 1500 adam gemofılııamen aýyrady
Gematologtyń aıtýynsha, ádette dárigerler patsıentti qabyldaý kezinde gemofılııanyń klınıkalyq kórinisterin birden biledi. Gemofılııa basqa aýrýlarǵa uqsamaıdy, onyń ereksheligi – kóp mólsherde qan joǵaltý.
«Dúnıejúzinde bul aýrýdan 400 myń adam zardap shegedi, olardyń 50-60%-y – aýyr naýqastar. Qazaqstanda 1500-ge jýyq adam gemofılııamen aýyrady, onyń 48-i – bala. Gemofılııany emdeý úshin qannyń uıý faktorlary qoldanylady. Qan ketýdi toqtatýǵa tyrysamyz. Jetispeıtin faktorlardy engizemiz. 2014 jyldan bastap respýblıkalyq bıýdjet esebinen balalar dárilik zattarmen jáne qan túzýshi júıeniń uıý faktorlary tegin qamtamasyz etiledi. Búgingi tańda atalǵan aýrýdy emdeýde oń dınamıka baıqalady», - deıdi gematolog Ermek Esjanov.
Onyń aıtýynsha, balalardaǵy alǵashqy klınıkalyq kórinister 1 jastan 10 jasqa deıin baıqalady. Eger gemofılııa ýaqytynda emdelmese, mıǵa qan ketý qaýpi bar. Ártúrli ómirlik mańyzdy organdar zardap shegedi, eger úlken býyndardan qan ketse, múgedektikke nemese ólimge de ákelýi múmkin.
Gemofılııamen er balalar aýyrady, al tasymaldaýshy – áıelder
«Bul dertke negizinen er balalar shaldyǵady, biraq tasymaldaýshy – áıelder. Demek, aýrý anadan balaǵa beriledi. Basty ereksheligi de osy. Kez kelgen áıel ony tasymaldaýshy bolyp sanalady. Eger egde jastaǵy kisiden osy aýrýǵa beıimdilik baıqalsa, ol erte jasta anyqtalýy tıis edi. Sebebi, bul dert aıaq astynan paıda bolmaıdy. Aýrý qaýpi men táýekelderi bala kezinen belgili bolady. Qyzdar óte sırek aýyrady jáne gemofılııany emdeýge bolady», - dep túsindirdi maman.
Sonymen qatar, dáriger gemofılııaǵa shaldyqqan adamnyń ómir súrý sapasynyń tómendeıtindigin aıtty. Naýqas jaraqat alatyn sport túrlerimen aınalysa almaıdy, ómir saltyn ózgerte almaıdy jáne fızıkalyq belsendilikti tómendetedi. Demek, patsıent ózin kóp jaǵynan shekteıdi, biraq bul onyń psıhologııalyq jaǵdaıyna eshqandaı áser etpeıdi. Sonymen birge, naýqas ınektsııalyq dári-dármekterdi, bulshyqetke qabyldaıtyn dári-dármekter men antıkoagýlıanttardy qabyldamaýy kerek. Óıtkeni, bul olardyń ómir sapasyna teris áser etedi.
DNQ – adamnyń tuqym qýalaýshylyǵynyń negizi
Adamnyń tuqym qýalaýshylyǵy DNQ-ǵa negizdelgen. Ol – tiri organızmderdiń damýy men jumys isteýiniń genetıkalyq baǵdarlamasyn saqtaýdy, urpaqtan-urpaqqa berýdi jáne júzege asyrýdy qamtamasyz etetin makromolekýla. DNQ 1953 jyly ashyldy, onyń eki tizbekti qurylymy bar. Elimizdiń bas genetıgi, derbestendirilgen genomdyq dıagnostıka zerthanasynyń basshysy Gúlshara Ábildınova barlyq genetıka DNQ anyqtamasyna negizdelgenin atap ótti.
«Biz tuqym qýalaıtyn aýrýlar boıynsha zertteýler júrgizemiz. Aldymen, DNQ-ny bólip alamyz, tolyq rettilik jasaımyz. 25 myń gendi zerttep, genetıkalyq aýrýdy týdyrǵan patologııalyq mýtatsııany izdeımiz. DNQ-ny qoldana otyryp, jıi kezdesetin eki aýrýdyń dıagnostıkasyn júrgizemiz. Bul julyn bulshyqet atrofııasy jáne Dıýshen mıopatııasy. Julynnyń bulshyqet atrofııasy aýtosomdy-retsessıvti aýrýlarǵa jatady. Ana da, áke de patologııalyq genniń tasymaldaýshysy», - dep túsindirdi genetık G. Ábildınova.
Dıýshen mıopatııasy: aýrýǵa uldar shaldyǵady, analar mýtatsııany tasymaldaıdy
Genomdyq zerthanada dárigerler DNQ-ny bólip alyp, kóptegen aýrýlardy teksere alady. Uryqtyń Daýn sındromyn anyqtaý úshin ish arqyly pýnktsııa jasalyp, materıal alynady, sodan keıin dárigerler balanyń saý bolyp týylatyndyǵyn anyqtaıdy. Elimizde Dıýshen mıopatııasynyń jaǵdaılary da tirkeledi. Biraq, er balalar aýyrady, al analar mýtatsııa tasymaldaýshy.
«Bul mıopatııada balalar saý bolyp týady, al 5 jasynda olar nashar júre bastaıdy. 10 jasynda bala qozǵala almaı, tolyq múgedek bolady. Bulshyqet tinderi maıǵa aınalady, al bala tynys alýdyń jetkiliksizdiginen qaıtys bolýy múmkin. Anasy budan habardar bolyp, mindetti túrde tekserýden ótkizý kerek. Qazaqstanda Per-Marı aýrýyna shaldyqqan jalǵyz otbasy turady, bul jaǵdaıda áıelder qyzdarǵa mýtatsııa beredi. Bul aýrý 30 jastan keıin damıdy. Jalpy, belgili bir jastan keıin bastalatyn genetıkalyq aýrý túrleri bar», - dep tolyqtyrdy maman.
Sonymen qatar, genetık genomdyq zerthanada patsıentterdi tekserýdiń qadamdyq algorıtmin túsindirdi. Eger júkti áıel genetıkterge júginse, ol perınataldy dıagnostıka úshin skrınıngten ótedi. Eger belgi baıqalsa, oǵan Daýn sındromyna beıimdilik nemese qosymsha hromosomalar bar-joǵyn anyqtaý úshin ınvazıvti dıagnostıkadan ótý usynylady. Eger eshqandaı kórsetkish bolmasa, onda bosanýǵa ruqsat etiledi.
«Eger patsıent anamnezinde náreste julyn-bulshyqet atrofııasymen týylýy múmkindigi týraly aıtsa, uryqty tekserýden ótkizý kerek. Ókinishke qaraı, ýltradybystyq zertteýde kóptegen aýrýlar kórinbeıdi. Ol tek saýalnama kezinde anyqtalady. Keıde balasy qaıtys bolǵan erli-zaıyptylar kelesi balanyń boljamyn bilý úshin keledi. Aldymen, olarǵa zertteý júrgizemiz jáne balanyń saý bolyp týylatynyn nemese týylmaıtynyn anyqtaımyz», - dedi dáriger.
Tselıak aýrýy – glıýten aqýyzyna tózbeýshilik tanytady
Zerthanada patsıentter arasynda tselıak aýrýy mýtatsııasyn anyqtaýǵa arnalǵan zertteý de suranysqa ıe. Tselıak aýrýy – adamnyń glıýten aqýyzyna tózbeýshligi. Buryn dıagnoz qoıý qıyn boldy, sebebi materıaldyń bıopsııasyn alý qajet jáne ashyǵý kerek edi. Qazir naýqas tamyrdan qan tapsyryp, DNQ shyǵarylady jáne mýtatsııalar anyqtalady.
«Genetıkalyq aýrýlar qaýipti, óıtkeni olardyń kópshiligi birden emes, belgili bir kezeńnen keıin paıda bolady. Aıtalyq, bala 7 jasynda aýyra bastaıdy, biraq osy jasqa deıin saý bolǵan. Genetıkalyq aýrýlar bala týǵannan bastap paıda bolmaýy múmkin. Mýtatsııa otbasynda belgili bir derti bar adamdarda ǵana bolmaıdy. De-nova, ıaǵnı jańa mýtatsııalar paıda bolady. Ol degenimiz otbasynda bári saý, biraq kenetten naýqas bala paıda bolýy múmkin. Mýtatsııa tabıǵatta belgili bir jyldamdyqpen júredi. Eger biz buryn ár adam tórt patologııalyq gendi tasymaldaýshy dep aıtsaq, qazir olardyń sany artty. Onkologııadaǵy árbir isiktiń de DNQ-sy bar. Biz isik jasýshalarynda mýtatsııalarǵa dıagnostıka jasaımyz, ol úshin jasalǵan ota materıaly sol sııaqty naýqas durys emdelýi úshin bıopsııalyq materıaldy alamyz. DNQ-nyń qurylymy barlyq jerde bolady. Zamanaýı jabdyqtyń kómegimen onkologııada, tuqym qýalaıtyn patologııada ártúrli zertteýler júrgizýge bolady», - dep túsindirdi genetık.
Alaıda, Gúlshara Ábildınova genetıkalyq aýrýlardan qorqýdyń qajeti joq dep sanaıdy.
«Aqyl-oı qabiletine áser etpeıtin aýrýlar bar. Kóptegen adamdar genetıkalyq aýrýy bar adamdy taza naýqas dep oılaıdy. Genetıkalyq patologııasy bola turyp, oqyp, jumys istep jáne otbasyn quryp jatqan qanshama adam bar. Sondyqtan, ol týraly qorqynyshty oılaýdyń qajeti joq. Ondaı patsıentter bizdiń aramyzdy bar», - dep tolyqtyrdy spıker.
