Monogendi aýrýlar: Sábıdiń bári syrqatsyz jetilý úshin jaralǵan
Monogendi aýrý degen...
Monogendi aýrý degen – bir genniń aqaýynan týyndaıtyn tuqym qýalaıtyn dertter. Ony der kezinde anyqtap, emdeý máselesi Qazaqstanda ǵana emes, búkil álemde ózekti.
Álem halqynyń 10 paıyzynyń ómirin urlaıtyn 7 myńnan astam sırek aýrý bar. Onyń basym bóligi monogendi tuqym qýalaıtyn aýrýǵa jatady.
Atap aıtsaq, fenılketonýrııa (ortalyq júıke júıesiniń týabitti aýrýy), mýkovıstsıdoz (bezderdiń jumysyn tejeıtin tuqym qaýalaıtyn aýrý), galaktozemııa (kómirsý almasýyndaǵy aqaýdan mı men baýyrdyń, kórý músheleriniń zaqymdalýy), adrenogenıtaldy sındrom (búırek ústindegi bezdiń aqaýynan týyndaıtyn aýrý), gemofılııa (qan uıytatyn plazmalyq faktorlar tapshylyǵynan týyndaıtyn aýrý), proksımaldy julyn bulshyqet atrofııasy, Dıýshen bulshyqet dıstrofııasy (bulshyq etteriniń álsizdenýin kúsheıte túsetin tuqym qýalaıtyn aýrý), gepatolentıkýlıarlyq degeneratsııa (zat almasýdyń buzylýynan baýyr men búırektiń zaqymdanyp, kóz almasynyń daqtanýy) sııaqty sırek aýrýlar gen arqyly taralady.
Jasýshalarymyzda árbir genniń eki birdeı kóshirmesi bar: birinshisi anadan, ekinshisi ákeden tuqym qýalaıdy. Aýrýdy týdyratyn aqaýly gen ata-anasynan ártúrli joldarmen «muraǵa qalýy» múmkin. Áke men shesheniń aǵzasyndaǵy aýrýdyń gen arqyly balalaryna taralý yqtımaldyǵy ortasha eseppen 25-ten 50%-ǵa deıin dep aıtýǵa bolady.
Sırek kezdesetin aýrýlardy irgeli zertteýmen aınalysatyn álemdegi jetekshi ǵylymı-zertteý mekemeleriniń – London ýnıversıtetiniń nevrologııa ınstıtýty bolyp esepteledi. Sol mekemeniń sapynda qazaqstandyq ǵalym-dáriger Raýan Qaıyrjanov eńbek etip júr.
Otandasymyzdyń bul baǵyttaǵy jobalaryn Ulybrıtanııanyń qaıyrymdylyq qorlary men Ulybrıtanııa memlekettik ǵylymı zertteý baǵdarlamalary qarjylandyrady.
Zertteý jobasynyń jetistikteri
«Men zertteýimdi 2015 jyly «Bolashaq» baǵdarlamasy boıynsha London ýnıversıtetiniń nevrologııa ınstıtýtynyń magıstratýrasynda oqyǵan kezimde bastadym. Odan keıin Astanadaǵy Ulttyq neırohırýrgııa ortalyǵynda jalǵastyrdym. Sol jerde júrgende sırek kezdesetin nevrologııalyq aýrýlary bar naýqastardyń DNQ úlgilerin jınap, olardy Londonǵa tegin genetıkalyq zertteýlerge jiberdim», - dep eske alady Raýan Qaıyrjanov.
Bul joba balalardyń boıyndaǵy sırek kezdesetin nevrologııalyq aýrýlardyń genetıkasyn, Parkınson aýrýyn, dementsııany (10% tuqym qýalaıdy), Hantıngton horeıasyn jáne Ortalyq Azııa men Ońtústik tserebraldy ataksııalardy zertteýge baǵyttalǵan.
Ol doktorlyq jumys aıasynda túrli popýlıatsııadaǵy monogendik aýrýlardy zertteýge baǵyttalǵan taǵy «Aýrýlardyń genetıkalyq árkelkiligi» jobasyn qolǵa alǵan.
«Sırek kezdesetin aýrýlardy zertteý kezinde árkimniń genetıkalyq negizine, ıaǵnı, ultyna baılanysty ekenin eskerý qajet», - deıdi dáriger.
Raýan Qaıyrjanov ǵylymı jetekshisi professor Genrı Hoýldendy Ortalyq Azııa elderine birneshe ret ertip ákelip, dárister oqyp, semınarlar ótkizgen jáne emdelýshilerdi qaraǵan.
«2017 jyldan bastap 2022 jyldyń sońyna deıin biz Ortalyq Azııa men Ońtústik Kavkazdan sırek kezdesetin naýqasy bar 5 myń otbasyna tegin genetıkalyq synaqtar jasadyq. Sonyń negizinde sırek kezdesetin aýrýlardy týdyratyn jańa gender tabyldy», - dep túsindirdi otandasymyz.
Zertteýshiler 500 otbasynyń genetıkalyq derekterin taldap úlgergen. Onyń 300-ine molekýlalyq-genetıkalyq dıagnoz qoıylǵan.
«Bul olardyń boıyndaǵy sırek kezdesetin aýrýlardyń sebepterin, mýtatsııalardyń berilý joldaryn jáne emdeý ádisterin túsinýge kómektesti», - deıdi maman.
Aıtýynsha, oǵan deıin eshkim Ortalyq Azııa men Kavkaz elderinde mundaı aýqymdy zertteýler júrgizbegen kórinedi.
«Bizdiń joba aıasynda alǵash ret Ortalyq Azııa men Ońtústik Kavkazdan kelgen patsıentterdiń boıynan tabylǵan jańa genderge júrgizilgen genetıkalyq synaqtar álemniń basqa elderinen kelgen kóptegen patsıentterge dıagnoz qoıýǵa kómektesti», - dedi ǵalym.
Ulybrıatnııada jańa týǵan sábıge de genomdyq zertetýler jasalady
2023 jyldan bastap Ulybrıtanııada sırek kezdesetin genetıkalyq aýrýlardyń dıagnostıkasy men emdeý tásilin jaqsartý úshin 100 myń jańa týǵan náresteniń genomyn zertteý baǵdarlamasy bastaldy. Osy maqsatqa Ulybrıtanııa úkimeti 105 mıllıon fýnt sterlıng bólgen.
Árbir jańa týǵan brıtandyq búginde eń kóp taralǵan 9 genetıkalyq aýrýǵa tekseriledi. Osylaısha sábıdiń boıyndaǵy júzdegen sırek kezdesetin aýrý erte bastan anyqtalyp, durys em taǵaıyndalady.
Mundaı zertteý ázirge «táýekel aımaǵynda» týǵan nárestelerge ǵana júrgiziletinin aıtý kerek. Іlki jobanyń tıimdiligi dáleldense, etıkalyq normalardy saqtaı, jeke derekterdi senimdi qorǵaı otyryp, eldegi búkil jańa týǵan nárestelerdi qamtý kózdelgen.
«Genetıkalyq aýrýlardy tasymaldaýshylardyń deni saý urpaq súıýi úshin aǵzasyndaǵy gendik mýtatsııa týraly naqty aqparat alý mańyzdy. Óıtkeni ekstrakorporaldy uryqtandyrý kezinde ımplantatsııaǵa deıingi genetıkalyq synaqtyń kómegimen monogendik aýrýdyń berilý múmkindigin joıýǵa bolady», - degendi aıtty Raýan Qaıyrjanov.
Onyń sózinshe, sırek kezdesetin aýrýlardyń mehanızmin zertteý arqyly Parkınson jáne Altsgeımer, qant dıabeti sııaqty jıi kezdesetin aýrýlardyń mehanızmin, mıdyń qyzmetin tereńirek túsinýge bolady.
«Zertteýler kórsetkendeı, aýrý órshigen nemese asqynǵan kezde taǵaıyndalǵan qymbat dáriniń tıimdiligi de bolmaıdy», - deıdi ǵalym.
Qazaqstannyń kúres tásili qandaı
Qazaqstandaǵy jaǵdaı Ulybrıtanııadaǵydaı emes.
«Jańa týǵan náresteler elde eń kóp taralǵan fenılketonýrııa men týa bitken gıpotıreozǵa ǵana tekseriledi», - dedi ol.
Jalpy elimizde genomdyq zertteýler tek ǵylymı maqsatta jáne jekelegen adamdarǵa ǵana júrgiziledi.
«Bylaıǵy halyqqa tolyq ekzomdyq sekvenırleý usynylady. Eki eldegi tásildiń de kúshti jáne álsiz jaqtary bar. Tolyq ekzomalyq rettiliktiń basty artyqshylyǵy – aýrýdy týdyratyn mýtatsııalardy dıagnostıkalaý sonshalyqty naqty aqparat bere almaıdy. Al genomdyq zertteý jan-jaqty faktorlardy qamtıdy», - deıdi Raýan Qaıyrjanov.
Qazaqstanda tolyq ekzomdyq sekvenırleý ádisi QR Prezıdenti Іs Basqarmasynyń Medıtsınalyq ortalyǵy aýrýhanasynda aqyly negizde ǵana júrgiziledi. Tekserý quny da arzan emes – 1 mln teńgeniń aınalasynda. Mundaı qymbat dıagnostıkany qazaqstandyqtardyń kóbiniń qaltasy kótere bermeıdi.
Budan bylaı Qazaqstanda da jańa týǵan nárestelerdi tolyq ekzomdyq sekvenırleý tegin bolatyny aıtylyp júr. Tek ol úshin balanyń boıynda sırek kezdesetin genomdyq aýrýdyń belgileri bolýy kerek.
«Genomdyq zertteýler ortalyǵyn qurý qajet»
Raýan Qaıyrjanov elimizdiń medıtsınasy ozyq elderden qalys qalmasyn desek, dıagnostıkalyq maqsattaǵy genomdyq zertteýlerdi engizý qajet dep esepteıdi. Otandasymyz genomdyq zertteýlermen aınalysatyn ulttyq ortalyq qurý qajettigin aıtady.
«Ekzomalyq rettilikti dıagnostıkalaý sırek kezdesetin aýrý mýtatsııalarynyń 15-40%-yn anyqtaı alady. Al genomdyq rettilikti dıagnostıkalaýdyń kórsetkishi odan joǵary», - deıdi maman.
Sırek kezdesetin monogendi aýrýlardyń ishinde júıke júıesimen baılanysty syrqattar kóp.
«Monogendi nevrologııalyq aýrýlardyń kóbi genomdaǵy qurylymdyq mýtatsııalardan týyndaıdy. Ekzomdyq rettilikti dıagnostıkalaý mundaı aýqymdy mýtatsııany taba almaıdy», - dep túsindirdi ǵalym.
Onyń paıymynsha, jańa týǵan nárestelerdiń tegin genomdyq turǵydan zertteý medıtsına júıesine únemdi bolmaq. Óıtkeni genetıkalyq aýrýlardy erte anyqtap, erte emdeý ýaqyt pen resýrs jaǵynan da tıimdi.
Keıingi jyldary Qazaqstanda tuqym qýalaıtyn aýrýlardy erte dıagnostıkalaý baǵytynda oń serpilis baıqalsa da, ozyq tájirıbelerdi engizý jaǵy kesheýildep jatyr. London ýnıversıtetiniń nevrologııa ınstıtýtynyń doktoranty Raýan Qaıyrjanov ozyq tásilderdi elge jyldamdatyp engizý arqyly ondaǵan myń qazaqstandyqtyń ómirin jaqsartýǵa bolatynyn aıtady.