Bizdiń maqsat – ómirge deni saý balanyń kelýine jaǵdaı jasaý – genetık-dáriger
Genetıka degen ne? Ol keń uǵym ǵoı, siz onyń qaı salasymen aınalysasyz?
Genetıka – úlken sala. Dáriger-genetık medıtsınalyq genetıkamen aınalysady. Bul jalpy genetıkanyń mańyzdy tarmaǵy. Ol tuqymqýalaýshylyq faktorlardyń adam patologııasyna áserin zertteıdi. Bul maman osyndaı aqaýlardy anyqtaýmen, dertti dıagnostıkalaýmen aınalysady. Ol úshin zerthanalyq taldaýlar jasaıdy, otbasynyń shejiresin de, aspaptyq zertteýlerdi de negizge alyp, qorytyndy jasaıdy. Qater bolǵan jaǵdaıda onyń aldyn alý úshin em taǵaıyndaıdy.
Dáriger-genetıktiń mindetine ne kiredi? Qandaı jaǵdaıda mamannyń kómegine júgingen jón?
Dáriger genetık tuqym qýalaıtyn aýrýlardy dıagnostıkalaıtyn jáne emdeýge kómektesetin dáriger. Júkti áıelderde hromosomalyq patologııanyń kórsetkishi joǵary bolǵan jaǵdaıda genetık-mamanǵa júgingen jón. Ol úshin aldymen prenataldyq dıagnostıka júrgiziledi. Áıeldiń jasy, anamnezi, otbasynda qandaı da bir hromosomalyq aýytqý bolǵan jaǵdaıda genetıktiń kómegi kerek. Budan basqa tuqymqýalaıtyn aýrýlarǵa kúdik bolǵanda, keıbir onkologııalyq dertterde genetıkke júginedi.
Genetıkalyq aýytqýlarǵa ne jáne qandaı dertter jatady?
Genetıkalyq aýytqýlar óte kóp, biraq jıi kezdesetin aýrýlar ol hromosomalyq patologııamen baılanysty – Daýn, Edvards, Pataý, Terner sındromdary. Osy negizgi tórt aýrýdy aldyn ala anyqtaý úshin júkti áıelder prenataldyq dıagnostıkadan ótedi. Ol jerde biz qater mólsherin esepteımiz, eger joǵary bolsa, genetıktiń qosymsha keńesin alyp, ári qaraı dıagnostıkadan ótedi. Derttiń barlyǵy naqty anyqtalǵan jaǵdaıda biz júkti áıelge erte kezeńde jasandy túrde túsik jasaýǵa usynys jasaımyz.
Eger otbasynda dertti bala dúnıege kelse, qalǵan balalar da aýrý bolyp týady ma?
Eger otbasynda náreste patologııamen dúnıege kelse, qalǵan balalardyń da densaýlyǵynda kinárat bolady deý durys emes. Biraq júktilik kezinde prenataldyq skrınıngten ótedi. Ol biriktirilgen dıagnostıka dep atalady. 11-12 aptada ýltra-dybystyq zertteýden ótedi. Keıin bıohımııalyq skrınıng jasalady. Hromosomalyq aqaýlardy anyqtaý úshin analız tapsyrady.
Júktilikti josparlaý barysynda genetık kómegine aldyn ala júginýge bola ma? Kimder mindetti túrde mamanǵa qaralýy kerek?
Iıa, júktilikti josparlaǵan ýaqytta aldyn ala genetıktiń tekserisinen ótken durys. Olardyń óz kórsetkishteri bar. Otbasynda hromosomalyq aqaýmen týǵan bala bolsa mindetti túrde kóriný qajet, budan basqa ishtegi náreste buǵan deıin ólip qalsa, máselen júktiligin bilmeı keı preparattardy qoldanǵan jaǵdaıda da mamanǵa tekserilgen jón.
Eki jyl buryn oblystyq perınataldyq ortalyqta genetıkalyq zerthana ashyldy. Munda qandaı zertteýler júrgiziledi? Ol ne beredi?
Fish zerthanasyndaǵy zamanaýı apparat uryqtyń damýynda patologııanyń bar-joǵyn dál anyqtaýǵa múmkindik beredi. Uryqtyń hromosomalyq patologııasyn anyqtaý úshin júktiliktiń 16 men 18-shi aptasynda jatyrdan amnıotıkalyq suıyqtyq alynady. Qorytyndy shamamen 3 kún ishinde daıyn bolady. Buryndary mundaı tekseristen áıelder tek Astana, Almaty jáne Shymkent qalasynda óte alatyn. Endi alysqa jol júrýdiń qajeti joq. Onyń ústine dıagnostıka tegin jasalady. Bizdiń maqsat – ómirge deni saý balanyń kelýine jaǵdaı jasaý.
Bir jylda qansha adam tekserýden ótedi? Onyń qansha paıyzynda aýytqý boldy?
Bir jylda ınvazııalyq prenataldyq dıagnostıkadan shamamen 200-250 adam ótedi. Sonyń 10% aýytqýlar rastalady. Eń jıi kezdesetin hromosomalyq aýytqý – Daýn sındromy. Mundaıda áıelge dert jaıynda túsindirip aıtamyz, balany týǵan jaǵdaıda qandaı qıyndyqtarǵa tap bolatynyn eskertemiz. Ókinishke oraı genetıkalyq aýrý bizde emdelmeıdi. Sol sebepti túsik jasaýǵa usynys jasaımyz.
Máselen bıyl bizdiń perınataldyq ortalyq prenataldyq dıagnostıkadan elimizde úzdik bestikke endi. Onyń bir sebebi – óńirde týa bitken aqaýlar ýltradybystyq zertteýlerdiń jaqsarýyna baılanysty 2,5 esege azaıǵan. Máselen ótken toǵyz aıda óńirde ortalyq nerv júıesiniń aqaýy bar náreste týmaǵan. Dúnıege hromosomalyq aýrýlar, mysaly, Daýn, Edvards, Pataý sındromy sekildi aqaýlary bar balalar sırek keletin bolǵan. Óıtkeni bul dertter óte erte kezeńde anyqtalady.
Táýekel tobyna jatatyndar anyqtalǵan jaǵdaıda olarmen ári qaraı jumys júrgiziledi, qosymsha dıagnostıkaǵa jiberiledi. Eger osydan 10 jyl buryn oblysta Daýn sındromy bar 12 bala dúnıege kelse, qazir olardyń sany 3-5-eýden aspaıdy.
Neonataldy skrınıng degen ne, ol bizde júrgizile me?
Náreste dúnıege kelgennen keıin ekinshi kúni biz barlyq balaǵa neonataldy skrınıng júrgizemiz. Elimizde ázirge bul tek tuqym qýalaıtyn eki aýrýǵa, ıaǵnı fenılketonýrııa men týa bitken gıpotıreozǵa jasalady. Byltyr fenılketonýrııamen bir bala týdy. Týa bitken gıpoterıozben bir bala týdy. Biz olardy baqylaýǵa alamyz.
Fenılketonýrııa - aýyr asqynýdyń aldyn alyp, tıimdi terapııalyq emi oılap tabylǵan alǵashqy genetıkalyq aýrý. Emi – qatań dıeta, syrqat vegetarıan bolýǵa májbúr. Dıetany múmkindiginshe erterek bastap, ana sútimen emizýden bas tartý kerek. Mundaı adamdar fenılalanındi qoryta almaıdy. Asqynǵan jaǵdaıda mıǵa áser etip, aqyl-esine aıyrylady, tipti óz-ózine qyzmet kórsete almaıtyn jaǵdaıǵa jetedi.
Al týa bitken gıpotıreoz – nárestede qalqansha beziniń jetispeýshiligi. Bul da bala sanasynyń jetilmeýine, psıhofızıkalyq damýdyń tejelýine ákeledi. Mundaı balalar endokrınologtyń baqylaýynda bolady.
Túrli ult ókilderinen týǵan bala ádemi, aqyldy bolady degen túsinik qalyptasqan. Bul qanshalyqty shyndyqqa janasady?
Genetıkanyń buǵan qatysy joq.
Adamdar tolyqtyǵyn, boıynyń qysqalyǵyn nemese belgili bir daryny men boıyndaǵy kemshiligin genmen, tuqymqýalaýshylyqpen baılanystyryp jatady, osy durys pa?
Iıa, bul genmen baılanysty. Bul jerde genniń mýtatsııasy bolýy múmkin. Ony áli eshkim zerttegen joq. Keı adamdar tipti ózderinde hromosomalyq aýytqý bar ekenin bilmeıdi. Tolyqtyǵyn, boıynyń qysqalyǵyn ákeme, atama tartqanmyn dep oılaıdy. Bul jańaǵy Shereshevskıı-Terner sındromynyń jáne basqa da aýrýlardyń sındromyna keledi.
Qazaqtar jeti ataǵa deıin qyz alyp, berispegen. Ata-babalarymyz qan tazalyǵy jaıynda genetıka ǵylymy paıda bolmaı turyp-aq bilgen. Osy jaıynda sizdiń pikirińiz?
Bizdiń ata-babamyz kóregen bolǵan, jaqyn týystyń qyzyna úılenýdiń saldary jaman bolatynyn bilgen. Tájikter, ózbekter, ázerbaıjandar eki atadan keıin qosyla beredi. Olardyń balalarynyń kóbi hromosomalyq aýytqýlarmen týady. Bul dáleldengen. Bes balanyń úsheýinde patologııa bolýy múmkin. Ol keıin teksere kele shyǵyp jatady. Bizge kelgende mundaı dertterdiń neden bolatynyn, aǵaıynnyń balasyna kúıeýge shyǵýǵa bolmaıtynyn túsindirip aıtamyz.
Genetıkalyq aýrýlar – mıllıardtaǵan, týystyq qatynastan onyń kez-kelgeni nárestede, tipti bizge belgisiz dert te bolýy múmkin.