Almaty turǵyny sırek kezdesetin syrqatqa shaldyqqanyn 34 jasynda bildi
Kardıologııa jáne ishki aýrýlar ǵylymı-zertteý ınstıtýtynyń baspasóz qyzmeti atap ótkendeı, 34 jastaǵy almatylyq Baný Ishanǵalıeva mýkopolısaharıdoz nemese Morkıo sındromy - sırek kezdesetin gendik aýrýǵa bala kúninde shaldyqqan. Alaıda, oǵan bul dıagnozdy bıyl jaz aıynda qoıǵan.
«Ol bala kezinen aýyrǵan. Densaýlyǵyna baılanysty kóptegen qıynshylyq kórgen. Genetık dárigerge tek byltyr ǵana júgingen eken. Maman birden genetıkalyq zertteýlerge test tapsyrýdy usynǵan, nátıjesinde osy jyldyń shilde aıynda mýkopolısaharıdyń IV túri dıagnozy qoıyldy. Sol ýaqyttan bastap genetık mamanda jáne Kardıologııa jáne ishki aýrýlar ǵylymı-zertteý ınstıtýtynda dárigerlerdiń baqylaýynda, óıtkeni ınstıtýt eresekterge arnalǵan orfandyq aýrýlar ortalyǵy retinde de qyzmet atqarady», - dedi dáriger Marjan Abdýllaeva.
Revmatologtyń aıtýynsha, mýkopolısaharıdozdyń negizgi emi: fermentti almastyrý terapııasy.
Kardıologııa jáne ishki aýrýlar ǵylymı-zertteý ınstıtýtynda alǵash ret atalǵan emdeý tásili Baný Ishanǵalıevaǵa qoldanyldy.
«Bul elosýlfaza-alfa, apta saıyn 1 kg salmaqqa 2 mg mólsherinde - 250,0 ml fız eritindige tamyrǵa tamshylatyp quıylady. Aıta ketý kerek, bul preparat tegin medıtsınalyq kómektiń kepildik berilgen kólemi sheńberinde beriledi. Sondyqtan bolashaqta patsıent turǵylyqty jeri boıynsha fermentti almastyrý terapııasyn ala alady. Bul terapııa aýrýdyń damýyn toqtatýǵa jáne ómir sapasyn jaqsartýǵa kómektesedi», - deıdi dáriger.
Mýkopolısaharıdyń IV túri - lızosomalyq aýrýlary tobynyń sırek kezdesetin genetıkalyq aýrýy. Ol boıynyń tapaldyǵy, bet pishini erekshelikterimen, júrek-tamyrlar júıesi men tynys alý organdarynyń zaqymdalýymen, aıaqtyń, súıekterdiń deformatsııasymen, júristiń buzylýymen sıpattalady.